心脏横纹肌瘤

心脏横纹肌瘤是少见的伴有骨骼肌分化的心脏原发性X。心脏横纹肌瘤仅次于心脏X瘤，为第2位常见的良性心脏X，也是儿童中最常见的原发性心脏X，尤其在新生儿和婴幼儿更为多见。据报道其在产前的检出率约为0.06％，无明显的性别差异。心脏横纹肌瘤被认为是心肌的错构瘤而非真正的X，可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来，因不少病例同时有脑的结节硬化等病变，故考虑是心肌的瘤样增生。1/3～1/2的儿童原发性心脏横纹肌瘤与结节性硬化有关，后者属染色体显性遗传，可并发脑内错构瘤、面部皮脂腺瘤以及肾血管平滑肌脂肪瘤等。也有学者认为，心脏横纹肌瘤可能是由于心脏正常复制过程部分出现凋亡延迟或失效而产生的。心脏横纹肌瘤有自身消退倾向，故主要为保守治疗。只有当横纹肌瘤引起血流动力学阻塞或心律紊乱影响到心脏功能时，才有必要给予药物治疗或手术切除。心脏横纹肌瘤可以引起血流动力学阻塞，或影响瓣膜功能，也可影响心电传到系统而导致心律失常，故出现上述病变时应及早手术切除。手术彻底、无残留患者预后多较好，早期、规范治疗，有利于取得满意的治疗效果。

• 心外科或心胸外科，儿科

• 心脏横纹肌瘤的病因非常复杂，心脏横纹肌瘤被认为是心肌的错构瘤而非真正的X，可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来，因不少病例同时有脑的结节硬化等病变，故考虑是心肌的瘤样增生。1/3～1/2的儿童原发性心脏横纹肌瘤与结节性硬化有关，后者属染色体显性遗传，可并发脑内错构瘤、面部皮脂腺瘤以及肾血管平滑肌脂肪瘤等。近有学者认为，心脏横纹肌瘤可能是由于心脏正常复制过程部分出现凋亡延迟或失效而产生的。

• 幼儿出现心脏杂音、心律失常、心力衰竭及其他伴随症状等需考虑患此病可能性。

• 具体可表现为心跳、脉搏不规则，触及患者X存在异常心脏搏动区域，可出现皮肤青紫。行超声心动图、 心脏造影、心脏CT、磁共振检查可确诊。

• 脏横纹肌瘤有各种不同的临床表现，包括心脏杂音、心律失常、心力衰竭及其他伴随症状等，这些差异可根据左心或右心血流阻塞、心肌受累和心律紊乱等血流动力学改变程度而不同。

• 具体临床表现有心律失常（室上性或室性心律失常）以及房室传导阻滞；严重甚至可导致猝死；非特异性的表现包括心脏增大，左室或右室衰竭以及双室衰竭，收缩期或舒张期杂音，有时合并细菌性心内膜炎，可发生动脉栓塞引起突然死亡。

• 心脏横纹肌瘤患者临床表现取决于X大小，数目及部位。小的X一般无症状，较大的X可阻塞心腔或瓣膜导致显著的血流动力学损害，三尖瓣梗阻可产生卵圆孔的右向左分流，出现发绀现象；累及传导系统可产生严重的心律失常，包括完全性房室传导阻滞和药物难以控制的室性心动过速。

• 确诊心脏横纹肌瘤主要依靠影像学检查。

• 无创易行，价格低廉，属心脏X的一线诊断方法。

• 可显示横纹肌瘤为心腔内多发充盈缺损，但检查价格昂贵，需多次注射对比剂及导管创伤为其主要不足，已较少应用。

• 发现起自房室间隔的多发结节状病灶，增强后CT值与邻近左心室肌壁相似，伴或不伴结节硬化，应首先考虑心脏横纹肌瘤的可能性。

• 无创与多角度任意断面成像、可精确进行肿块定位定量乃至定性，有独到优势。

• 医生诊断心脏横纹肌瘤，主要依据典型症状及腹部超声检查。

• 典型的发绀、心脏杂音、心律失常、心力衰竭及其他伴随症状。

• 心脏超声检查显示：侵及心肌的许多区域的固体X，直径从几毫米到几厘米，虽然尺寸不同但表现出回声光团的同一性。大的横纹肌瘤可导致左右心腔的流入道或流出道的梗阻。

• 心脏横纹肌瘤首先需要与其他心脏X鉴别，如X瘤、X状弹力纤维瘤、脂肪瘤、肉瘤等，也需与非心脏X的肿块（心包囊肿、X状纤维组织增生及房间隔脂肪增生X房间隔等）、放射性心X、心包积液、缩窄性心包炎、风湿性心X二尖瓣狭窄、冠心病、心肌病、副X综合征等鉴别。

• 因为心脏横纹肌瘤的临床症状并不具有特异性，因此出现发绀、心慌、下肢水肿等症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过腹部超声等影像学检查排除其他疾病，做出诊断。

• 对于有症状和（或）并发症的心脏横纹肌瘤，主要依靠手术治疗。此外还有一些其他治疗方法。

• 对于有症状和（或）并发症的心脏横纹肌瘤，X心脏横纹肌瘤切除术治疗。

• 如侵犯其他重要结构或多发性的X，不能勉强切除，仅需解除梗阻部分即可。

• X的部位可采用不同的手术方法，选择不同的切口。

手术的主要目标是解除血流动力学阻塞，保护心室及瓣膜功能，以及防止损伤传导系统。X的根治性切除并非必要，且有危险性。

• 心脏横纹肌瘤有自发消退的倾向，出生后大部分患儿的心脏横纹肌瘤会在婴儿时期部分或全部消退，所以一般建议采用保守治疗。

• 心律紊乱影响到心脏功能时，才有必要给予药物治疗。

• 胎儿期的心脏横纹肌瘤，严重者可引起心脏扩大、心功能不全、胎儿水肿、心律失常，必要时需终止X。

• 儿童和成人的心脏横纹肌瘤，会引起心脏扩大、瓣膜关闭不全、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣或主动脉瓣下狭窄、心包积液，甚至猝死。

• 心脏横纹肌瘤的治疗效果与多方面因素有关，如年龄、是否有症状及并发症、基础身体状况等。总体来说，早期、规范治疗，对于取得满意的治疗效果有重要意义。而多发性且范围广泛的心脏横纹肌瘤，长期效果不良，手术也难以奏效。

• 对心脏横纹肌瘤的发生机制尚不十分清楚，目前尚无X的预防方法。但提高对本病的认识，早期诊断、早期治疗可以减轻梗阻症状，保护心室及瓣膜功能，防止损伤传导系统的损害，部分改善本病的预后。

• 饮食宜清淡，少吃脂肪含量高的食物，如肥肉、油炸食品等。

• 对于孕期的女性，尤其要注意孕期保健，避免因感染或其他因素导致胎儿出现心脏横纹肌的风险。

• 不要滥用含有性激素的药品、养生或美容的保健品。

• 孕妇需要定期做好产前检查，儿童及成人每年进行一次体检，以便于及早发现心脏横纹肌瘤。