脱氧核糖核酸

脱氧核糖核酸（英文：DeoxyriboNucleic Acid，缩写为DNA），是一种分子结构复杂的有机化学物质，存在于所有原核和真核细胞以及许多病毒中，由脱氧核糖核苷酸通过磷酸二酯键聚合而形成的一类生物大分子，其碱基排列顺序（从5’→3’，称DNA序列）承载着生物的遗传信息，指导生命体完成一系列生命活动。

1869年DNA被瑞士生物化学家弗里德里希·米歇尔（Friedrich Miescher）从手术绷带的脓液中分离出来，但当时被称为X白（nuclein）而不是脱氧核糖核酸。虽然1869年首次发现化学DNA，但DNA的遗传作用于1943年才得到证实。1944 年在美国洛克菲勒医学研究所（Rockefeller Institute Hospital）艾弗里（Oswald Avery）、麦克劳德（Colin MacLeod）以及麦卡蒂（Maclyn McCarty）将一株肺炎链球菌中的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）分子转移到另一株肺炎链球菌，细菌能改变其毒性，证明了DNA是含有生物体发育信息的物质，即遗传物质。

20世纪40年代后期，美国生物化学家埃尔文·查夫（Erwin Chargaf）等人利用薄层层析和紫外吸收光谱等技术研究了DNA分子的碱基成分，并提出了有关DNA中4种碱基组成的Chargaf规则，暗示了DNA的碱基A与T、G与C是以某种方式相互配对存在的。1952年，英国科学家威尔金斯（M Wilkins）和富兰克林（R Franklin）获得了高质量的DNA分子X线衍射照片，分析结果表明DNA是双链螺旋形分子。后1953年，美国科学家沃森（J.Watson）和英国科学家克里克（F.Crick）综合了前人的研究成果，提出了X的DNA分子双螺旋结构模型，这一突破导致科学家对DNA复制和细胞活动的遗传控制的理解取得重大进展。

脱氧核糖核酸（DNA），是一种分子结构复杂的有机化学物质，存在于所有原核和真核细胞以及许多病毒中，由脱氧核糖核苷酸通过磷酸二酯键聚合而形成的一类生物大分子。脱氧核苷酸由一个脱氧核糖分子、一个磷酸基团和一个含氮碱基构成；依据碱基的不同分为四种：腺嘌呤脱氧核糖核酸（A）、胸腺嘧啶脱氧核糖核酸（T）、胞嘧啶脱氧核糖核酸（C）、鸟嘌呤脱氧核糖核酸（G）；此外，也还含有少量稀有碱基。所有DNA中腺嘌呤与胸腺嘧啶的物质的量（mol）相等，即A=T；鸟嘌呤与胞嘧啶（包括5-甲基胞嘧啶）的物质的量（mol）相等，即G=C。因此，嘌呤的总数等于嘧啶的总数，即A+G=C+T。

碱基排列顺序（从5’→3’，称DNA序列）承载着生物的遗传信息，指导生命体完成一系列的生命活动，因四种碱基可以坐落于任意一个脱氧核糖上，从而赋予了DNA序列的几乎无限可能性。生物体亲子间的相似性和继承性即所谓遗传信息，都贮存在DNA分子中，生物把自己的DNA分子复制出一份传给后代，后代接受了这一遗传信息成长为和亲代在形态结构和生理特征上极为相似的一类。

鸟嘌呤（G）	腺嘌呤（A）
胞嘧啶（C）	胸腺嘧啶（T）

腺嘌呤（左）与胸腺嘧啶（右）的配对

鸟嘌呤（左）与胞嘧啶（右）的配对

DNA两条链由碱基间的氢键相连，碱基之间有严格的配对规律：A与T配对，其间形成两个氢键：G与C配对，其间形成三个氢键。这种配对规律，称为碱基互补配对原则。每一碱基对的两个碱基称为互补碱基，同一DNA分子的两条脱氧多核酸链称为互补链。碱基的特定配对是很重要的，因为这使得DNA可以得到精确的复制。如果双链DNA散开，形成两条单独的链，每条链都可作为模板合成一条互补的链，原来的双链分子的两个拷贝就产生了。根据碱基互补原则当一条多核苷酸的序列被确定以后，即可推知另一条互补链的序列。碱基互补原则具有极其重要的生物学意义。DNA复制、转录反转录等的分子基础都是碱基互补。

DNA作为生物体内的主要遗传物质，是整个遗传学的基石，其有多种结构形式：既有单链的，也有双链的；既有线状的，也有环状的；既有闭合环，也有缺口环；既有超螺旋型，也有松弛型，且各形式之间可以发生一定程度的转化。

DNA分子形式基本可分为八种分子类型。Ⅰ形DNA，为具有负超螺旋或正超螺旋的双链封闭环形DNA分子；Ⅱ形DNA，指没有超螺旋的双链封闭环形DNA分子；Ⅲ形DNA，指在一条链上或两条链上有一个或几个切刻的双链环形DNA分子，又称“切刻环”，是生物体内遗传物质的一种临时存在形式；Ⅳ形DNA，为线形双螺旋分子；Ⅴ形DNA，又称坍缩DNA，是Ⅰ形或Ⅱ形DNA经碱或加热处理，形成两条链紧密缠结的DNA分子；Ⅵ形DNA，为单链环状DNA；Ⅶ形DNA线形单链DNA；Ⅷ形DNA，又称环连DNA，是DNA复制过程中形成的中间产物，或者经DNA旋转酶催化，由两个Ⅰ形DNA分子环连而成。

另外，由于染色体复制、分配时产生错误等原因，DNA从染色体中脱落下来，形成环状DNA，散落在细胞中，称为染色体外环状DNA（eccDNA）。eccDNA参与先天免疫反应、X生长等诸多生理和病理过程，成为了疾病诊断、癌症治疗等领域的研究重点。

在自然界中，真核细胞的DNA主要分布在核内，此外在线粒体、叶绿体也有分布。原核细胞的DNA主要集中在核区。病毒中的非RNA病毒和噬菌体的基因组核酸均由DNA构成。

Ⅰ形DNA分布于细菌的拟核和质粒，以及真核细胞的线粒体和叶绿体中；Ⅱ形DNA存在于大丽X叶病毒、鼠多瘤病毒、细菌质粒等；Ⅳ形DNA是DNA分子的主要存在形式，真核生物、腺病毒以及T4噬菌体等多数生物体内均存在此结构形式；Ⅵ形DNA存在于fd噬菌体等少数病毒；Ⅶ形DNA存在于玉米条纹病毒、菜豆夏枯病毒、鼠细小病毒等少数病毒体内。

DNA的分子结构可分为一级结构、二级结构、三级结构和四级结构，一级结构指组成核酸的核苷酸之间连接键的性质，以及核苷酸排列的顺序。核酸的空间结构指多核苷酸链内或链之间通过氢键折叠卷曲而成的构象，空间结构可以分为二级结构与三级结构。

DNA的一级结构是由数量极其庞大的四种脱氧核苷酸通过3’，5’-磷酸二酯键连接起来的直线形或环形多聚体。由于脱氧戊糖中C-2上不含羟基，C-1与碱基相连，所以只可能形成3’，5’-磷酸二酯键。因此，DNA没有侧链。脱氧核糖和3’，5’-磷酸二酯键在DNA分子中是不变的骨架，各核苷酸酸链之间的差别仅是碱基不同，因此，DNA分子的一级结构也就是碱基的排列顺序。

DNA的二级结构又称为双螺旋结构，该结构模型于1953年由美国的沃森（Watson）和英国的克里克（Crick）两位科学家共同提出，DNA双螺旋的直径为2nm，一圈螺旋含10个碱基对，每一碱基平面间的轴向距离为0.34nm，故每螺旋的螺距为3.4nm，每个碱基的旋转角度为36°。

DNA双螺旋结构

DNA分子是一个由两条平行的脱氧多核苷酸链围绕同一个中心轴盘曲形成的右手螺旋结构，两条链反向平行，一条链为5’→3’走向，另一条链为3’→5’走向。由于碱基对的方向性，使得碱基对占据的空间不对称，在双螺旋的表面形成两个凹槽，一个大些另一个小些，分别称为大沟和小沟。磷酸基和脱氧核糖基构成链的骨架，位于双螺旋的外侧，彼此通过磷酸二酯键相连接，形成DNA的骨架，碱基连接在糖环的内侧，碱基平面与中轴垂直。

DNA大沟和小沟

DNA双螺旋结构是很稳定的，主要有三种作用力使其X，X种是由DNA分子中碱基的堆积使碱基缔合形成的碱基堆积力，是使DNA双螺旋结构稳定的主要作用力，维系双螺旋结构的纵向稳定性；第二种作用力是互补碱基之间的氢键，但氢键并不是双螺旋结构稳定的主要作用力，因为氢键的能量很小，氢键是维系双链结构的横向力量；第三种作用力是磷酸基的负电荷与介质中的阳离子的正电荷之间形成的离子键，使DNA的双螺旋结构在水性环境中更加稳定。

因DNA纤维的含水量不同，而形成三种不同的DNA构象。沃森和克里克提出的DNA模型是在相对湿度为92%的条件下从生理盐水中提取的DNA纤维的构象，称B型构象，这是DNA在水性环境下和生理条件下最稳定的结构。A型DNA是相对湿度为75%时制成的DNA钠盐纤维，仍为右手螺旋，它与B型DNA不同之处是碱基不与纵轴相垂直，而呈20°角，所以螺距与每圈螺旋的碱基数目发生了改变。A型DNA的螺距为2.8nm，所以每圈螺旋含有11个碱基对。当DNA纤维中的水分再减少时，就出现C型，C型DNA可能存在于染色体和某些病毒的DNA中。

DNA的构象
类型	结晶状态	螺距（nm）	堆积距离（nm）	每圈螺旋碱基对数	碱基夹角
A	75%相对湿度，钠盐	2.8	0.256	11	32.7°
B	92%相对湿度，钠盐	3.4	0.34	10	36°
C	66%相对湿度，锂盐	3.1	0.332	9.3	38°

由左到右分别为A型、B型与Z型三种DNA构象

左手螺旋模型

1979年美国科学家亚历山大·里奇（Alexander Rich）等在研究人工合成的CGCGCG晶体结构时，发现了该片段，主链中磷原子连接线合成的DNA结构为左手螺旋结构，主链中磷原子连接线呈锯齿形，类似Z字形扭曲，Z-DNA直径约1.8nm，螺距4.5nm，每一圈螺旋含有12碱基对，整个分子比较细长伸展。Z-DNA的碱基对偏离中心轴并靠近螺旋外侧，螺旋的表面只有小沟没有大沟。后来证明这种结构在天然DNA分子中同样存在，人们称之为Z型DNA。

在生物体内，不同类型的DNA在功能上可能存在差异，与基因表达的调节和控制相适应，不同类型DNA的结构参数不同。

B-DNA与Z-DNA的比较
类型	旋转方向	每圈残基数	直径（nm）	碱基堆积距离（nm）	螺距（nm）	每个碱基旋转角度
B-DNA	右旋	10	2.0	0.34	3.40	36°
Z-DNA	左旋	12	1.8	0.37	4.44	-60°

DNA的三级结构又被称为超螺旋结构，DNA在形成双链螺旋式结构的基础上，在细胞内将进一步折叠成为致密的超级结构，超螺旋”根据螺旋的方向可分为正超螺旋和负超螺旋。正超螺旋使双螺旋结构更紧密，双螺旋圈数增加，而负超螺旋可以减少双螺旋的圈数。几乎所有天然DNA中都存在负超螺旋结构，某些小病毒、线粒体、叶绿体以及某些细菌中的DNA为双链环形。在细胞内，这些环形DNA进一步扭曲成三级结构。在真核生物的染色质中，DNA的三级结构与蛋白质的结合有关。构成染色质的基本单位是核小体，核小体彼此相连成串珠状染色质细丝，染色质细丝螺旋化形成染色质纤维，后者进一步卷曲、折叠形成染色单体，可将DNA的长度压缩近万倍。

环形DNA超螺旋结构

链状DNA超螺旋结构

蛋白质的四级结构指的是：组成蛋白质分子的若干个具有三级结构的所谓亚基的空间排布、亚基之间的接触情况和亚基之间的相互作用。在DNA结合蛋白的帮助下，DNA可以组织包装成高级的结构形式。最典型的例子是真核细胞中DNA缠绕在由组蛋白形成的核心八聚体周围形成核小体，进而在组蛋白H1等的帮助下将染色质包装成为更高级的结构。

蛋白质四级结构示意图

G-四联体（G-quadruplex）由四个鸟嘌呤（G）在一个正方形平面内以胡斯坦（Hoogsteen）氢键环形连接而成，每一个G都可作为氢键的供体和受体，其基本单元是G-四联体(G-quarter)，每一个G既为氢键的受体同时也为配体。在四联体的中心是由4个带负电的基氧原子围成的“口袋”，被认为是与阳离子相互作用的位点。四联体结构可见于DNA、RNA、LNA（锁核酸）与PNA（肽核酸）；根据形成四联体的各股的方向，分为分子内（intramolecular）、双分子（bimolecular）或四分子（tetramolecular）等不同类型G-四联体的生物学功能可能在于参与端粒DNA的复制。

DNA四联体；中间的绿色球体代表钾离子

DNA是高分子聚合物，呈酸性，溶于水，DNA溶液为高分子溶液具有很高的粘度，其抗碱水解能力较RNA强。

DNA的紫外吸收

碱基共轭双键（在有机化合物分子结构中单键与双键相间的情况）赋予其特征性的紫外吸收光谱，DNA在240~290nm的紫外波段具有强烈的紫外吸收性质，最大吸收值在260nm附近。蛋白质也具有紫外吸收性质，最大吸收值在280nm处利用这一性质可以测定DNA的纯度。当核酸变性时，吸光值升高；当变性核酸可复性时，吸光值又会恢复到原来水平。

DNA的沉降特性

因不同构象的核酸（线形、开环、超螺旋结构）蛋白质及其他杂质，在超速离心机的强大引力场中，沉降速率有很大差异，所以可以用超速离心法纯化DNA；或将不同构象的核酸进行分离，也可以测定核酸的沉降常数与分子量。

DNA的变性和复性

变性作用是DNA的重要理化性质，凡能破坏氢键、碱基疏水力（键）的理化因素（如加热、酸、碱、尿素、甲胺等）均可使DNA双链或单链DNA分子的局部双链解开、分离，都称DNA变性。DNA的双链结构是由氢键的微弱吸引力来维持的温度升高，破坏了氢键或由于其他因素的影响，使键无法形成时，双链结构就会变成单链结构，以一种亲乱的、随机的线团构型状态存在，这种状态称为DNA 变性状态。而有规则的状态（双链），称为自然状态，而从自然状态转变为变性状态的过程称为变性。

引起DNA变性的原因很多，由温升高而引起的变性称热变性；由酸碱度改变引起的变性酸碱变性。温度、有机溶剂、酸碱度、尿素、等试剂都可以引起DNA分子变性，使得DNA双键间的氢键断裂，双螺旋结构解开。当DNA变性时，一系列理化性质也随之发生改变260nm区紫外吸收值升高（即增色效应），粘度降低，浮力密度高、旋光减低，同时还可改变二级结构，有时还会使其失去部分或全部生物活性。

变性作用发生在一个很窄的温度范围内。DNA热变性中，使50%DNA变性的温度称为解温度（Tm），Tm值与DNA分子中“G+C”含量呈正相关。

去除变性因素，变性DNA的2条互补链可重新恢复双链结构，称复性。DNA的变性、复性是核酸杂交的基础。

DNA是生物遗传信息的载体，遗传信息包含在DNA的碱基排列顺序（一级结构）中。DNA是基因复制和转录的模板，DNA的核酸序列以传密码的方式决定了蛋白质的氨基酸顺序，依据这一原理，DNA利用四种碱基的不同排列对生物体的所有遗传信息进行编码，经过复制遗传给子代，通过转录生成信使RNA，再以RNA为模板翻译生成蛋白质来控制生命现象。DNA既是生命遗传的物质基础，又是个体生命活动的信息基础。DNA 具有高度稳定性的特点，用来保持生物X遗传的相对稳定性。同时，DNA 表现出高度复杂性的特点，它可以发生各种重组和突变，适应环境的变迁，为自然选择提供机会。

DNA复制是一个复杂的生物过程，可以分为起始、延长和终止三个阶段。DNA的复制主要有半保留复制、从复制起点开始的双向复制、半不连续复制等复制方式，DNA复制起始时需要核糖核酸（RNA）引物等，具有高保真性。

DNA复制的基本过程包括：亲代DNA双链解开，DNA聚合酶以每条链作为合成模板，按照碱基互补配对原则合成一条DNA新链，亲代模板链和新合成的链构成子代DNA双链分子。

DNA复制示意图

1953年，美国生物学家沃森（Watson）和英国生物学家克里克（Crick）提出了DNA生物合成半保留复制假说。1958年，美国加利福尼亚大学生物化学教授梅塞尔森（Meselson）和斯塔尔（Stahl）利用氮标记技术在大肠埃希菌中首次证实了DNA的半保留复制机制。

半保留复制是双链脱氧核糖核酸(DNA)的一种复制方式之一，DNA复制时，亲代双链分离为两股单链，每条单链都作为新链合成的模板，按碱基互补配对原则合成与模板序列互补的DNA新链，复制完成时将有两个自带DNA分子子代DNA分子中，一条链来自亲代，另一条链为新合成的链，故称为半保留复制，这种“半保留”复制是遗传性状稳定遗传的关键。

DNA 复制时从复制起始点解开双链，从一个DNA复制起始点起始的DNA复制区域称为复制子，复制子是含有一个复制起始点的独立完成复制的功能单位。正在复制的双链DNA分子的生长点形成Y形结构，称为复制叉，模板DNA单链形成两个延伸方向相反的开链区，与正在进行合成的新链构成Y形的头部，尚未解旋的DNA模板双链构成Y形的尾部，随着这两个复制叉解链方向进行复制，称为DNA双向复制。真核生物基因组由多条染色体DNA组成，每条染色体DNA有多个起始点，呈多点起始双向复制特征。原核生物基因组是环状DNA，只有一个复制起点，进行的是单点起始双向复制。

DNA的两条链都能作为模板指导两条新的互补链合成（复制）。但由于DNA分子的两条链是反向平行的，一条链为5'→3’方向，其互补链是3’→5’方向，导致一条链（前导链）是连续合成的，另一条链（后随链）是先合成一些片段，这些片段通过连接酶形成完整的长链，因此这条链是不连续合成的，故称为半不连续复制。

DNA模板链走向是3'→5'方向，故子链沿着该模板链复制时，新合成的互补链只能从5’→3’方向连续合成，与复制又前进方向相同，这条链称为前导链，在DNA相同区域的另一条模板链走向为5’→3’方向，合成方向与复制叉相反，无法以该模板链指导合成新的互补链，但随着复制叉不断向前移动，该模板链在某一位点开始指导合成新的互补链，随着复制叉不断向前移动，该模板链上形成了许多不连续的DNX段，最后连接成一条完整的互补DNA链，将该模板链称为滞后链或后随链，随着后随链的模板合成的新DNX段被命名为冈崎片段。

复制叉

图解：a为模板DNA、b为前进股、c为后随链、d为复制叉、e为引物、f为冈崎片段。

半不连续复制中的各种酶

DNA复制的保真性是遗传信息稳定传递的保证。生物体至少有三种机制实现保真性：1、遵守严格的碱基互补配对规律。2、DNA聚合酶对碱基的选择功能。3、DNA聚合酶具有在复制出错时即时的校对功能，即聚合酶的3’-5’核酸外切酶活性可以将错误碱基切除。

转录是以DNA的一条多核苷酸链为模板，拷贝出一条与DNA链序列完全相同(除了T-U之外)的RNA单链的过程。对于任何一个特定的基因来说，DNA双链分子中只有一条链储存有遗传信息，称为编码链(coding strand)或有义链(sense strand)，而另一条链为其互补顺序，称为反编码链(anticoding strand)或反义链(antisense strand)。

DNA转录需要RNA聚合酶(RNA polymerase)的催化，当RNA聚合酶结合到启动子(promoter)上时，转录就开始进行，以碱基互补的方式，沿着模板链不断合成RNA，直到遇见终止子。转录时DNA模板的方向为3’→5’，转录产物为5’→3’。转录产物的碱基顺序与基因的传信息相一致，只是将T换成了U。

转录过程分为起始、延伸和终止三个阶段。转录产物主要有三种：信使RNA(mesenger RNA，mRNA)，核糖体RNA（rbosomal RNA，rRNA)和转移RNA(transfer RNA，tRNA)。真核细胞rRNA在核仁内转录，需要RNA聚合酶I的催化；tRNA在核质中转录，需要RNA聚合酶的催化；mRNA的转录也在核质中进行，需要RNA聚合酶的催化。

转录延伸示意图

注：（RNAP：RNA聚合酶；Coding Strand：编码链；Template Strand：模板链）

翻译是蛋白质生物合成（基因表达中的一部分，基因表达还包括转录）过程中的第二步（转录为X步），翻译是根据遗传密码的中心法则，将成熟的信使RNA分子（由DNA通过转录而生成）中“碱基的排列顺序”（核苷酸序列）解码，并生成对应的特定氨基酸序列的过程。但也有许多转录生成的RNA，如转运RNA（tRNA）、核糖体RNA（rRNA）和XRNA（snRNA）等并不被翻译为氨基酸序列。

DNA的翻译是将DNX段上的遗传信息根据遗传信息传递的中心法则，转译成氨基酸排列顺序的过程，翻译也即是指蛋白质的合成过程，通过翻译，产生出按转录下来的遗传密码所规定的蛋白质，所以翻译是蛋白质生物合成的同义词。

核糖体mRNA翻译过程示意图

DNA的化学修饰指通过一系列化学反应，使一些化学修饰基团与DNA的漂岭和密院碱基共价结合形成各种稳定修饰状态的过程，又称为复制后修饰，DNA的化学修饰有甲基化、碱基氧化修饰等。

甲基化

甲基化是活细胞内最常见的DNA修饰形式，由S-腺苷甲硫氨酸(SAM)作为甲基供体，在专一性DNA甲基化酶(DNAmethylase)的催化下，将甲基基团转移给DNA特异碱基。常见的甲基化修饰碱基是胞嘧啶和腺嘌呤。在DNA甲基化酶催化下，甲基基团结合在DNA胞嘧啶C-5原子上，形成5-甲基胞嘧啶(5C)，或结合在腺嘌呤C-6结合的氨基氨原子上，形成6-氨基腺嘌呤(mA)。

碱基氧化修饰

细胞环境中的一些理化因素(例如活性氧X基)也可导致DNA的碱基氧化修饰。超氧阴离子、过氧化和羟基X基可直接作用于DNA的碱基，引起DNA氧化损伤，生成8-氧鸟嘌呤等。这是一种常见的DNA损伤形式。

基因组指一种生物体所含全部遗传物质的总和，包括存在于染色体中和染色体以外(如质粒、线粒体、叶绿体)的遗传物质，通常由DNA组成。遗传信息包含在基因中，基因是能够影响生物体表型的遗X位。每个基因含有开放阅读框（能够转录成RNA的区域）和由启动子和增强子组成的调节区。在许多物种中，只有一小部分基因组序列可以被转录和翻译。例如，人类基因组中只有1.5%序列含有编码蛋白质的外显子，超过50%的人类基因组由重复的非编码DNA序列组成。

基因组有许多用途，在医疗方面人们通过对大样本人X与疾病进行生物标志物的分析、鉴定、验证与应用，从而精确找到疾病的原因和治疗的靶点，实现个性化X治疗，提高疾病诊治与预防的效益。在农业方面，通过基因组进行定制化X育种，可适应不同种植环境、农业不同产品的需求。在生物制造方面，通过合成生物学等基因组读写技术，可以生物发酵等方式实现材料、关键药物成分、能源等生产制造。

基因重组（英语：genetic recombination/reshuffling）亦称遗传重组，是指DNX段断裂并且转移位置的过程，会导致基因间或基因内新的X关系形成。对于真核生物，减数分裂过程中的基因重组能够形成一套新的遗传信息，并从亲本遗传给子代。DNA同源重组是生命体的基本生物事件。它在细胞生长、减数分裂、配子形成、物种进化、DNA双链断裂修复、基因组稳定性维持等多方面，促进生命体进化。

DNA损伤与修复系统是生物在长期进化过程中获得的一种保护功能。生物总是处于DNA损伤与修复的动态平衡中，DNA损伤修复也涉及DNA的生物合成。

DNA的损伤的原因主要有3种：复制时错配，例如单个碱基被替代后不能与原对应的碱基配对，发生单链断裂；物理因素，例如紫外线和各种电离辐射等；化学因素主要包括碱基烷化剂、亚硝酸盐等。

DNA损伤可分为点突变、缺失、插入和重排等多种类型，DNA分子中的碱基置换，复制过程中的错配和化学诱变物质的攻击都有可能引起点突变，缺失指一个核苷酸或一段核苷酸链从DNA分子上消失，插入与缺失正好相反，是指一个核苷酸或一段核苷酸链插入到DNA分子中间。重排是指DNA分子内发生大片段DNA的位移和交换。

组成人体的万亿细胞中，每一个每天都会遭受超过10000个DNA损伤。DNA损伤具有一系列分子水平的影响，如基因组不稳定、端粒功能障碍、表观遗传学改变、蛋白应激和线粒体功能受损。DNA损伤对细胞和组织造成的后果包括细胞命运的决定，如细胞死亡和衰老，导致细胞和器官功能丧失，癌症和炎症。

DNA损伤导致的各种损坏的染色体

DNA的损伤一般只作用于DNA双链中的一条，两条链同时损伤的机会很少，因此在修复时，没有受损的链可以作为模板来进行修复。

DNA的修复包括4种方式，可以分为两大类即光诱导的修复（X活）和不依光的修复（暗修复）。其中暗修复有3种方式：损伤碱基的切除；利用未受伤的DNX段合成正常的DNA分子重修复；应急修复。DNA损伤的修复保证了基因的稳定性。

在DNA复制过程中，需要解旋酶、单链DNA结合蛋白、拓扑异构酶、引物酶、DNA聚合酶和DNA连接酶等多种蛋白因子参与。在DNA损伤中，如DNA双链断裂，细胞就会激活一种名为DNA损伤反应的机制，其作用就像“呼叫急救服务”。蛋白质迅速结合受损的DNA发出报警信号，报警信号将被其他专门修复损伤的蛋白质识别并修复。

DNA解旋酶

DNA解旋酶(helicase)是将DNA双螺旋结构解除。大肠杆菌细胞中DNA解螺旋酶(DmaB 蛋白)在 DNA 复制过中通过ATP水解释放出的能量，推动复制叉前DNA双螺旋结构解开，形成单链结构状态。

单链结合蛋白

单链DNA结合蛋白(single-strand DNA-binding protein，SSв)是选择性结合并覆盖在单链DNA上的一类蛋白，以防止解开的DNA单链被酶水解及重新结合成双链。

DNA连接酶

由腺三磷酸(ATP)或烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)水解提供能量，催化DNA单链5磷酸与另一紧邻DNA单链的3羟基生成磷酸二酯键，从而连接两条DNA链的酶。

拓扑异构酶

DNA是双螺旋结构，当复制到一定程度时，原有的负超螺已耗尽，双螺旋的解旋作用使复制叉前方双链进一步扭紧而使下游出现正超螺旋，影响双螺旋的解旋。为了使DNA复制能够顺利进行下去，正超旋必须解除，而拓扑异构酶(topoisomerase)能够使超螺旋松解。

DNA纳米技术

作为生物大分子之一的脱氧核糖核酸（DNA）由于具有独特的理化性质，被广泛用于构造各种纳米结构、生物器件和仿生构件，它为纳米器件的制作提供了一种新技术、新方法，对分子级电子元件的研究具有深远的意义，例如DNA纳米技术被比作可编程化材料，进行耦合计算。

DNAX

DNAX主要通过将表达某种抗原的DNA引入接种目标体内，目的在于诱导接种目标的细胞能够表达该抗原，DNAX的开发具有革命性的意义。

DNA测序技术

DNA测序技术是指测定一段DNX段中的碱基排列顺序，即腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C) 与鸟嘌呤(G)的排列方式的技术。截止2023年，共有四代测序技术。1977年，弗雷德里克·桑格（Frederick Sanger）等人采用双脱氧链终止法和化学降解法测出DNA序列，再此基础上发展出来的DNA测序技术统称为X代DNA测序技术，在桑格等测序方法的基础上，第二代测序技术涉及在一次运行中对同一样品的多个模板进行大规模并行测序，主要包括边合成边测序（SвS）与通过杂交与连接测序（SвL）。第三代测序技术也被称为单分子实时测序技术（SMRT），不需要经过PCR扩增，实现了对每一条DNA分子的单独测序。纳米孔测序技术（又称第四代测序技术）始于20世纪90年代。新型纳米孔测序法(nanopore sequencing)是采用电泳技术，借助电泳驱动单个分子逐一通过纳米孔来实现测序的。

DNA聚合酶链式反应（PCR）

PCR是体外扩增DNA应用最为广泛的一种技术。该方法利用DNA聚合酶的机理，对一条已知DNA模板链，设计正向与反向两条与模板链互补的20个左右碱基的寡聚核苷酸作为引物，高温变性得到DNA单链，低温使引物与DNA单链结合，再在最适温度利用DNA聚合酶对引物的3’端进行延伸，从而将一条DNA序列通过两条引物复制为两条DNA并通过多轮循环实现DNA的链式扩增。

基因工程

基因工程是指采用类似工程设计的方法，人为地将目的基因提取出来或人工合成，在体外进行剪切与组合，再转入另一种生物细胞内，使接受者表现出外源基因决定的、且不能通过自然途径获得的遗传特性。具有克服种间杂交障碍、定向改造生物这两大特点。

生物信息学

生物信息学是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。其研究重点主要体现在基因组学(genomics)和蛋白质组学(proteomics)两方面，主要是从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。

• 人类基因组计划（HGP）已测定的人DNA序列含3289Mb（包括拼接连续克隆X时人为产生的重叠席列），分布在23对染色体：最小的21号染色体DNA为45Mb，最大的1号染色体为279Mb。某些植物的gDNA更大。各种生物线粒体DNA（mtDNA）变化较大，动物mtDNA小于20Kb，例如人mtDNA约为16.6Kb；但酵母mtDNA较大，约80Kb，各种植物mtDNA更大，在0.1~2Mb范围内。

• X可利用犯罪现场遗留的血液、X、皮肤、唾液或毛发中的脱氧核糖核酸，来辨识可能的加害人，一般来说是最为可靠的罪犯辨识技术之一。

• 美国分子生物学家沃森（Watson）和英国分子生物学家克里克（Crick）提出DNA的双螺旋结构学说，二人与英国分子生物学家威尔金斯（Wilkins）一起，获得了1962年诺贝尔生理学或医学奖。

• 2023年4月6日《科学》发表的一项研究指出，雄性黄疯蚁是有两个不同基因谱系的嵌合体，是发现X有两套DNA的动物。

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