广泛性发育障碍

广泛性发育障碍是一种起病于婴幼儿期的精神发育障碍，属于精神心理科疾病。广泛性发育障碍可分为5种：孤独症障碍、雷特综合征、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍、未特定的广泛性发育障碍。孤独症障碍多见于男童，起病于婴幼儿时期。雷特综合征患儿早期发育正常，在6～18个月以后逐渐出现神经系统和心理发育等多方面的停滞和倒退。只见于X。阿斯伯格综合征多见于男童。童年瓦解性障碍2岁以前身体和心理发育正常，大多起病于3～4岁。广泛性发育障碍多由遗传、围生期、感染、免疫及神经内分泌、神经递质功能失调等导致。孤独症障碍主要表现有：社会交往障碍：患儿不能与别人建立正常的人际交往；言语功能障碍：语言发育明显落后于同龄人；兴趣范围狭窄、动作行为刻板：要求其生活环境固定不变，否则即表现为烦躁不安，哭闹不休，大发脾气；智能障碍：75%～80%的患儿伴有不同程度的发育障碍，智能损害具有特征性，智能各方面发展不完全；精神神经症状：多数患儿有注意缺陷和多动症状。雷特(Rett)综合征主要表现有人际交往、理解、语言表达能力低下，手目的性活动丧失，上肢弯曲放到胸前或下颏前。共济失调，过度流口水，伸舌不能正常咀嚼食物。少数有脊柱侧弯或后凸。阿斯伯格(Asperger)综合征主要表现有：人际交往困难；语言交流困难：尽管语言发育正常，但是运用语言进行沟通的能力差；特殊的兴趣爱好；仪式化的动作。患儿往往没有语言和认知的明显障碍。童年瓦解性障碍主要表现有：语言发育障碍；人际交往障碍；活动和兴趣异常。部分患儿的运动技能等生活自理能力下降。广泛性发育障碍主要依靠康复训练和特殊教育训练、心理治疗、药物治疗。广泛性发育障碍如果不治疗会影响患儿的学习和社交功能，还会影响患儿智力，出现体格发育迟缓。广泛性发育障碍的预后与是否有基础疾病、是否及时住院治疗等有关，总体来说，早期、规范治疗，对于取得满意的治疗效果有重要意义。

• 精神心理科

• 广泛性发育障碍多由遗传、围生期、感染、免疫及神经内分泌、神经递质功能失调等导致。具体如下：

• 目前研究表明遗传因素对广泛性发育障碍的作用已十分明确，儿童瓦解性精神障碍与孤独症可能有一些共同的遗传基因。

• 产伤、宫内窒息。

• 儿童孤独症与病毒感染可能有关，儿童瓦解性精神障碍可能与神经病毒感染及免疫功能失调有关。

• 神经内分泌、神经递质功能失调等。

• 广泛性发育障碍有不同的分型，表现各不相同，具体表现如下。

• 社会交往障碍：患儿不能与别人建立正常的人际交往。

• 言语功能障碍：语言发育明显落后于同龄人。

• 兴趣范围狭窄、动作行为刻板：要求其生活环境固定不变，否则即表现为烦躁不安，哭闹不休，大发脾气。

• 智能障碍：75%～80%的患儿伴有不同程度的发育障碍，智能损害具有特征性，智能各方面发展不完全。

• 精神神经症状：多数患儿有注意缺陷和多动症状。

• 人际交往、理解、语言表达能力低下。

• 手目的性活动丧失，上肢弯曲放到胸前或下颏前。

• 共济失调。

• 过度流口水，伸舌不能正常咀嚼食物。

• 少数有脊柱侧弯或后凸。

• 人际交往困难。

• 语言交流困难，尽管语言发育正常，运用语言进行沟通的能力差。

• 特殊的兴趣爱好。

• 仪式化的动作。

• 患儿往往没有语言和认知的明显障碍。

• 语言发育障碍。

• 人际交往障碍。

• 活动和兴趣异常。

• 部分患儿的运动技能等生活自理能力下降。

• 确诊广泛性发育障碍主要依靠体格检查、神经系统检查、精神检查、智力测试、

• 血常规、血生化、甲状腺激素检查、脑电图、头颅X线平片、脑CT、脑磁共振（MRI）、脑血管造影、心理测评等帮助确诊。

• 检查有无听力、视力损害等器质性问题。

• 检查患儿的发育情况，目前精神症状、智力发育等情况。

• 检查有无贫血等情况。

• 血生化检查可提供相对全面的身体基本状况，有助于辅助诊断。

• 通过甲状腺相关检查，可以判断甲状腺功能是否是正常的，是否有甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症等情况。

• 检查有无躯体疾病及脑部器质X变。

• 对本病的诊断有重要意义。

• 医生诊断广泛性发育障碍，主要依据病史、临床症状、神经系统检查、智力测试等帮助确诊。

• 病史：患儿发病前有神经内分泌、神经递质功能失调等病史。

• 临床症状：发育障碍以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征，坚持固定不变的生活环境和生活方式。

• 神经系统检查：发现社会功能明显受损，尤其人际交往存在明确的损害，对集体活动缺乏兴趣，自娱自乐，情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。

• 智力测试：发现言语障碍明显，理解能力明显受损，经常重复使用与环境无关的言词或不时地发出怪声。

• 一些其他疾病也可能会出现行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板等类似的症状，容易与广泛性发育障碍混淆，这些疾病有精神发育迟滞、儿童多动症等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过神经系统检查、精神检查、智力测试、血常规、血生化、甲状腺激素检查、脑电图、头颅X线平片、脑CT、脑磁共振（MRI）、心理测评等做出诊断。

• 广泛性发育障碍主要依靠康复训练和特殊教育训练、心理治疗、药物治疗。

• 康复训练可改善孤独症核心症状，提高患儿生存质量。对于其他类型的广泛发育迟滞同样重要，推荐的主要康复训练和教育方法有：

• 应用行为分析法，具有结构化教育特点的孤独症及相关患儿治疗和教育课程，人际关系发展干预法。

• 家庭和医疗单位应通力合作，力争做到早发现、早诊断、早干预，加强幼儿基本生活技能训练，同时注意言语及注意力等方面训练，应据患儿的不同情况，有针对性地开展教育训练。

• 多采用行为治疗，主要目的是强化已经形成的良好习惯，按照学习原理，可应用阳性强化疗法和厌恶治疗，以培养正常行为，减少病态行为。认知治疗和家庭治疗也可以配合使用。

• 中医心理疗法（TIP）技术也可以尝试治疗。

• 目前尚无特殊的有效药物，如果精神症状明显，可使用相应药物对症治疗。

• 如孤独症患儿有自伤行为、攻击和破环行为，有幻觉、妄想等精神性症状，可选用奥氮平、喹硫平、利培酮等药物治疗。

• 定期复查血常规、血生化。观察药物不良反应并及时处理。

• 合并注意力缺陷和多动症状的患儿，可选用哌甲酯和托莫西汀等药物治疗。

• 合并癫痫者，可选用丙戊酸钠或者丙戊酸镁、奥卡西平进行治疗。

• 广泛性发育障碍如果不治疗会影响患儿的学习和社交功能，还会影响患儿智力，出现体格发育迟缓。

• 广泛性发育障碍的预后与是否有基础疾病、是否及时住院治疗等有关，总体来说，早期、规范治疗，对于取得满意的治疗效果有重要意义。

• 积极治疗原发病，如病毒感染、神经递质功能失调等。