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美国第三代试管婴儿 编辑词条词条保护认证词条

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胚胎植入前遗传学诊断,俗称“美国第三代试管婴儿”,英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规美国试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,甄别具有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植入母体X,避免女方反复自然X或者怀上遗传缺陷胎儿。

染色体异常

染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等,携带这类染色体结构异常者常常表型正常,只是在生育年龄出现XX、反复自然X、生育畸形智障儿后,行染色体检查才被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的X细胞可能出现染色体不平衡畸变,从而导致不良X结局。其产生正常X细胞的概率因人而异,和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植,避免反复自然X的发生。

单基因疾病

单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌X症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000~7000种,其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇,可以通过美国试管婴儿程序,对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的X分析可以准确的判断胚胎是否致病,近年来,二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。

遗传易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遗传度,即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生X癌和X癌的风险大大增加,而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。

HLA配型选择

对于一些恶性血液系统疾病,骨髓移植常常是最有效的治愈手段,但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。HLA配型选择即是通过美国试管婴儿技术,选择生育一个HLA配型和X个患儿相同的宝宝,取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐,这个宝宝也被称为“救世主婴儿”。2000年,世界上首例HLA配型选择婴儿在美国出生,他的脐带血干细胞被收集用于治疗他患病的姐姐。

医疗目的性别选择

非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是,对于一些性X遗传性疾病,如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病,女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确,可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明,或者技术条件不允许的情况下,可以单纯行性别选择生育女孩,避免疾病的发生。此外,对于男性Y染色体微缺失患者(AZFc缺失)也可以通过性别选择生育女孩,而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。

胚胎非整倍体筛查

美国试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见,并且在高龄女性、反复自然X、反复种植失败、严重男性X患者中发生率更高,所以通过检测胚胎染色体非整倍体性,选择整倍体胚胎移植,可以提高美国试管婴儿成功率,这也被称为胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。PGS选择性单胚胎移植,可以在不影响美国试管婴儿成功率的基础上,有效降低多胎X风险。

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评论列表(4条)

  • 绿桥海外老张 2018年6月26日 下午4:07

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  • shiguan 2018年6月5日 下午3:58

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  1. 概述
  2. 美国第三代试管婴儿适用人群

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