第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

随着试管婴儿技术的不断发展，PGS/PGD技术可以通过对染色体进行筛查以及对基因的诊断培育出的囊胚进行遗传病检测，用来防止因染色体异常而给孕妇和家庭带来沉重的痛苦。因此，采用第三代试管婴儿PGS/PGD技术有效保障了胚胎的着床率以及胎儿的健康性。PGS技术：是胚胎植入前染色体的筛查，利用PGS技术对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过对胚胎24对染色体数目、结构的比对和分析来判断染色体是否存在异常。PGS适用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。PGD技术：是用于胚胎移植前基因的诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。目前，这两项技术可以排查125种染色体疾病丶基因缺陷的问题，如地中海贫血症丶唐氏综合症丶猫叫综合征等，保证了植入胚胎的健康性。

PGS/PGD技术，在胚胎移植前还会对染色体进行筛查，而这个过程能判断出受精卵的染色体，男性为23XY，女性为23XX，这个过程也是一个判断胎儿性别的过程。在这个过程中，医生会根据某些遗传病的特点对性别做出医学上的选择，例如抗维生素D佝偻病，这是一种X显性连锁遗传病，根据这种遗传特征，医生可以有选择地帮助患者避开含致病基因的胚胎，而选择健康胚胎。

经过近几年的发展，国内正在掀起一股基因测序技术的发展热潮。2015年2月成立国家精准医疗战略专家委员会。3月，科技部计划向精准医疗领域投入600亿元，开启精准医疗领域的”十三五”规划。之后，各省份地区都出台了相应的政策和计划，力图抢占这一轮精准医学革命的前沿阵地。基因检测在国内的蓬勃兴起，甚至有引领世界的趋势。

而在美国，继2015年1月美国奥巴马总统在国情咨文演讲中提出“精准医疗计划”（PMI）以来，先后开展了多项重大项目，投入了大量资金。目前计划招募100万名以上志愿者进行全基因组测序，期望能够解开基因与疾病关联的秘密，实现主动预防疾病的发生，从而减少国民公共医疗上的支出。

长期的研究结果表明：疾病从根本上可以说就是基因病，是由于基因的异常导致的（肿瘤类的疾病尤其如此）。幸运的是，绝大部分的疾病是后天获得的（特别是慢性病），这些疾病都需要一个发生和发展的过程，是基因的缺陷加上环境因素的诱导，最终才会出现和恶化。如果能够预先通过基因检测，得知自身的基因缺陷信息，通过改善并阻断环境诱导因素，那就能够实现疾病的晚发生和早治疗，甚至实现不发生，这也是一直以来医学上想要实现的目标。

就算有些疾病是遗传性质，从父母处直接获得，从出生之时起就注定了，但是如果通过对父母的基因进行检测，或者在怀孕早期对母亲进行检测，就能够获得胎儿的重要患病信息，从而指导生育，或者辅助生育，帮助父母产下健康的孩子。时下兴起的无创产前筛查就是基因检测技术一个非常好的应用，致力于降低唐氏儿的出生率，达到优生优育，提高人口质量

近年来出现的基因编辑技术，更是意味着未来人类将能够逆转现在不能改变的基因变异，实现遗传病的治愈！基因科技的力量再次刷新了我们的认知。

无可置疑，基因检测技术的春天正在来临，再结合当下日渐成熟的信息和人工智能技术，未来将使人类实现更大的飞跃，健康长寿百岁将不再稀有！让我们一起见证这个崭新的医学时代！

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目前第三代PGS筛查技术非常先进，临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高。

和众多优生手段，筛查方式来看，第三代试管婴儿PGS筛查技术在其准确性，安全性上可都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响，同时也是不会影响母体健康的，所以是属于真正的无创检查，是安全的。再来说起准确性，目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛，重验，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的。而且做了第三代试管婴儿后也会在孕期做好产检工作，进一步保障孕期健康，后代健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。

1、女32岁，24岁与老公结婚，而婚后因为老公外出继续求学深造，近4年的时间里处于两地分居的状态。当时因为年纪小，没打算要孩子，对个人卫生健康也不太讲究，导致多种妇科炎症。四年后，老公回来准备造人计划，但一年很快过去了，计划没有结果，一系列的检查、化验之后建议我做输卵管造影。造影结果是双侧输卵管伞部上举，这也是怀孕关键之处了。幸好老公没有什么问题，相信通过试管婴儿体外受精孕育胚胎是可以生育健康宝宝的。

按照医生要求在月经第三天去到医院挂号检查，再过10多天去医院把资料(这些资料包括：双方身份证，结婚证，以及准生证)交到档案处核实之后就开始使用将调药，当移植手术第13天测得HCG阳性的时候，夫妇二人特别激动的。

3、海南李女士/宁先生已经分别45岁/40岁的高龄了，已育有一女，为了一男宝的梦想，果断选择三代试管。取20颗，PGS后4男2女，12/17日植入单胎，移植第10天，HCG=466.9！

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