与基因突变有关的心律失常

2020年9月28日，纽约州新罗谢尔-威胁生命的心律不齐与基因突变的功能和结构后果有关。该研究发表在同行评审的《生物电》杂志上。

心脏中的电压门控钠（Na _v）通道活动使我们得以生存！为此，通道蛋白与辅助（ß）亚基缔合。现在，我们看到了ß亚基完整性对心脏功能的重要性。”伦敦帝国理工学院主编Mustafa Djamgoz博士说。

研究人员使用了X射线晶体学和电生理学测量方法。他们研究了电压门控钠（Na _v）通道与SCN2B（或ß2）和SCN4B（或ß4）基因中与心律失常相关的突变的相互作用，这些基因通常已知会修饰Na _v通道功能。

“ SCN4B180T数据表明，Na _v 1.5和ß4之间相互作用的一个重要功能区域，一旦被破坏，可能导致热不稳定和通道功能异常，”不列颠哥伦比亚大学的Filip Van Petegem博士，Frank Bosmans博士，根特大学和合著者。

离子通道对于人体的许多功能至关重要。塔夫茨大学联合主编迈克尔·莱文说：“人们对遗传序列如何促进细胞生物电特性的进一步了解，不仅可以使人们了解心脏综合征，还可以了解癌症，先天缺陷和器官修复。”