与基因突变有关的心律失常

匿名用户 2020年10月2日 pm9:58 阅读 13

2020年9月28日,纽约州新罗谢尔-威胁生命的心律不齐与基因突变的功能和结构后果有关。该研究发表在同行评审的《生物电》杂志上。

心脏中的电压门控钠(Na v)通道活动使我们得以生存!为此,通道蛋白与辅助(ß)亚基缔合。现在,我们看到了ß亚基完整性对心脏功能的重要性。”伦敦帝国理工学院主编Mustafa Djamgoz博士说。

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研究人员使用了X射线晶体学和电生理学测量方法。他们研究了电压门控钠(Na v)通道与SCN2B(或ß2)和SCN4B(或ß4)基因中与心律失常相关的突变的相互作用,这些基因通常已知会修饰Na v通道功能。

“ SCN4B180T数据表明,Na v 1.5和ß4之间相互作用的一个重要功能区域,一旦被破坏,可能导致热不稳定和通道功能异常,”不列颠哥伦比亚大学的Filip Van Petegem博士,Frank Bosmans博士,根特大学和合著者。

离子通道对于人体的许多功能至关重要。塔夫茨大学联合主编迈克尔·莱文说:“人们对遗传序列如何促进细胞生物电特性的进一步了解,不仅可以使人们了解心脏综合征,还可以了解癌症,先天缺陷和器官修复。”

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