遗传分析可以预测儿童近视

研究人员说，临床医生可能很快就能单独使用遗传信息来确定年幼儿童近视的风险。

“尽管目前多基因风险评分（PRS）的准确性尚不足以保证其在临床实践中的应用，但采用个性化医学方法来检测有近视风险的儿童现在是可行的，”该大学的Neema Ghorbani Mojarrad及其同事写道英国布拉德福德的布拉德福德大教堂。

如今，最有可能患近视的儿童的预测指标是在通常不会出现近视的年龄，该患儿的远视屈光度低，因此，试图评估幼儿近视风险的临床医生通常依赖于睫状肌麻痹性自身折射的筛查方案。

成功预测儿童近视风险可以帮助临床医生建议改变生活方式，例如在户外有更多时间，这可以帮助减轻或预防近视的发展。

但是，使用睫状肌麻痹自动验光需要大量时间和资源，因此Mojarrad和他的团队希望了解他们是否可以开发出仅基于遗传信息即可评估风险的PRS。

为了开发他们的PRS，研究人员进行了三项全基因组关联研究（GWAS）。用于GWAS的数据包括287,448名未经历自动验光的英国生物库参与者和95,619名经历了非睫状肌自动验光的英国生物库参与者。

此外，研究人员收集了328917个个体的数据，这些个体的信息最初是为研究基因与受教育年限之间的关系而编制的，并从社会科学遗传协会联合会（SSGAC）网站下载。

然后，研究人员将他们的数据合并到荟萃分析中，以增加有效样本量。他们使用110万个变体的基因型为每个参与者生成了PRS。

研究人员通过使用PRS预测1,516名女性的近视率来验证其PRS，这些女性的基因组数据和已知的近视率来自父母和子女的Avon纵向研究（ALSPAC）。

源自SSGAC GWAS的PRS提供有限的预测准确性（R ² = 0.14％，其中R ² = 100％将是完全准确的预测）。自折射和非自折射GWAS也相对不准确（R ² = 7.1％，R ² = 6.9％）。

研究人员能够通过组合特征集来提高PRS的准确性。最好的结果是结合了自折射和非自折射GWAS（R ² = 10.8％）。将所有三个特征结合在一起，可获得更高的准确性（R ² = 11.2％）。

GWAS无法产生与使用睫状肌麻痹自动验光所获得的结果一样准确的PRS。根据接收器工作特性（AUROC）进行测量，其中0.5是无用的模型，而1.0是理想的模型，PRS的AUROC为0.67，而睫状肌X自折射的AUC为0.87。

尽管他们无法开发出准确的替代睫状肌X方法来预测近视的发生率，但Mojarrad和他的团队从他们的研究中得出结论，根据发展为近视的风险，儿童可以分为三类。PRS排名前25％的人的近视风险高3到5倍，排名前10％的人的近视风险高3.5倍至6倍，而排名前5％的人的近视风险高。风险要高4.5到6.5倍。

研究人员希望这些信息将有助于临床医生推荐生活方式干预措施或处方角膜塑形术或阿托品治疗

Mojarrad和他的团队对他们的研究结果感到鼓舞，并预测未来的研究可能会导致PRS的发展，这将使临床医生能够准确地预测儿童的近视，而无需进行睫状肌X验光。