天津坤如玛丽医院:每20分钟就有一个唐氏儿出生!孕妈妈产前筛查必不可少!

一晓明月 2023年10月1日 pm3:31 阅读 75

 据统计,每600~800个孩子中,就有一个唐氏儿!我国每年新增唐氏儿2.3~2.5万例

  不管夫妻双方多么健康

  都有可能生出唐氏儿

  关于唐氏综合症

  你真的足够了解吗?

  PART01

  什么是唐氏综合征

  唐氏综合征属于严重的出生缺陷,是常见的一种染色体疾病。

每一个人都有23对染色体,其中,每一对都由父母双方各贡献一条,它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息,这23对染色体极其精密,一旦出现错误,就会造成发育畸形或缺陷。

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  唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条,变成了X,因此,唐氏综合征又称 21三体综合征,是最常见的染色体非整倍体异常。

  唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“先天愚型”、“唐氏儿”或“唐宝宝”,也就是俗话说的天生的“傻孩子”。

  PART02

  唐氏综合征患者的临床表现

  一部分患有唐氏综合症的宝宝还没发育成形就会自然X,甚至无法到来这个世界。

  唐氏综合征患儿还会表现出:

  1、智力障碍

  大部分患儿存在不同程度的智力障碍,且会随年龄增长而逐渐明显。

  2、生长发育迟缓

  出生时身长和体重较正常孩子低,且发育迟缓,唐氏儿中大多男性无生育能力,仅少数女性有生育能力,但其子代染色体异常发病几率高。

  3、常伴有其他结构畸形

  如:先天性心X、X器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。

  以上种种不仅终生影响患儿生活质量,也会给陪护人员带来巨大的心理压力,给家庭带来巨大的负担!

  由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性,任何夫妻都可能生出唐氏儿,因此,我们必须高度重视!

  PART03

  易发生唐氏综合征的5种情况

  1高龄X:研究表明,唐氏综合症发病率随孕妇年龄的增加而升高。当母亲年龄为35岁时,这一几率是1/350;当母亲年龄超过40岁时,这一几率就上升到了1/100。

  2叶酸补充不足:孕妇叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化,进而导致染色体不分离DNA。

  3孕期感染:有研究认为病原微生物感染,特别是孕早期(3个月以内),可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用,导致胎儿出生缺陷的发生。

  4多次人工X:有研究发现多次人工X(3次及以上)是唐氏综合症发生的危险因素。

  5环境因素:研究证实,孕妇长期接触高浓度的苯(家庭装修或X新车、化妆、染发)可引起人周围淋巴细胞的突变和较恒定的染色体畸变,从而导致出生缺陷的发生。

  PART04

  为什么要重视唐氏综合征

  唐氏综合征由染色体异常所致,至今尚无根治方法,因此,每对夫妻都应该把早期发现和预防看作是头等大事。

  目前,产前筛查和产前诊断就是预防唐氏综合征有效的方法。

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