天津坤如玛丽医院：每20分钟就有一个唐氏儿出生!孕妈妈产前筛查必不可少!

　据统计，每600~800个孩子中，就有一个唐氏儿!我国每年新增唐氏儿2.3~2.5万例

　　不管夫妻双方多么健康

　　都有可能生出唐氏儿

　　关于唐氏综合症

　　你真的足够了解吗?

　　PART01

　　什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是常见的一种染色体疾病。

每一个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。

　　唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条，变成了X，因此，唐氏综合征又称 21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常。

　　唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“先天愚型”、“唐氏儿”或“唐宝宝”，也就是俗话说的天生的“傻孩子”。

　　PART02

　　唐氏综合征患者的临床表现

　　一部分患有唐氏综合症的宝宝还没发育成形就会自然X，甚至无法到来这个世界。

　　唐氏综合征患儿还会表现出：

　　1、智力障碍

　　大部分患儿存在不同程度的智力障碍，且会随年龄增长而逐渐明显。

　　2、生长发育迟缓

　　出生时身长和体重较正常孩子低，且发育迟缓，唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。

　　3、常伴有其他结构畸形

　　如：先天性心X、X器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。

　　以上种种不仅终生影响患儿生活质量，也会给陪护人员带来巨大的心理压力，给家庭带来巨大的负担!

　　由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，我们必须高度重视!

　　PART03

　　易发生唐氏综合征的5种情况

　　1高龄X：研究表明，唐氏综合症发病率随孕妇年龄的增加而升高。当母亲年龄为35岁时，这一几率是1/350;当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到了1/100。

　　2叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而导致染色体不分离DNA。

　　3孕期感染：有研究认为病原微生物感染，特别是孕早期(3个月以内)，可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。

　　4多次人工X：有研究发现多次人工X(3次及以上)是唐氏综合症发生的危险因素。

　　5环境因素：研究证实，孕妇长期接触高浓度的苯(家庭装修或X新车、化妆、染发)可引起人周围淋巴细胞的突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。

　　PART04

　　为什么要重视唐氏综合征

　　唐氏综合征由染色体异常所致，至今尚无根治方法，因此，每对夫妻都应该把早期发现和预防看作是头等大事。

　　目前，产前筛查和产前诊断就是预防唐氏综合征有效的方法。